SÍNDROME DE TREACHER COLLINS Mapa Mental
La sindrome di Treacher-Collins è una malattia congenita dello sviluppo craniofacciale caratterizzata da displasia otomandibolare bilaterale e simmetrica, senza anomalie degli arti, associata a diverse anomalie della testa e del collo.. La chirurgia e la plastica maxillofacciale permettono di correggere l’ipoplasia dei tessuti molli.. pported with graded recommendations. Methods: A systematic search was performed by means of the PubMed, Web-of-Science, Embase, and Cochrane Central databases (1985 to January of 2014). Included were clinical studies (with five or more Treacher Collins syndrome patients) related to therapy, diagnosis, or risk of concomitant diseases. Level of evidence of the selected articles was rated.
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Sindrome di Treacher Collins Nome della Malattia: Sindrome di Treacher Collins ICD 10: Q 75.4 Sinonimi: Disostosi mandibolo-facciale, Sindrome di Franceschetti-Zwahlen-Klein La Sindrome di Treacher Collins (TCS) è un raro disordine dello sviluppo cranio-facciale, ha un’incidenza approssimativa di 1:50.000 nati vivi ed è dovuto a mutazioni.. La diagnosi della sindrome di Treacher Collins si pone in base alla presenza di segni clinici maggiori, minori e radiologici. Il test genetico viene richiesto per i pazienti che presentano almeno 2 segni clinici maggiori o tre segni clinici minori della sindrome di Treacher Collins.. L’analisi molecolare del gene TCOF1 è indicata quando vi sia un singolo caso in famiglia o quando è.
